Инвалидная коляска отдам даром спб
Родился ребёнок и у него оказалась аллергия на шерсть , приходится с болью в сердце расставаться с питомцем. Говорили же, что плод крупный, что богатырь! К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных — «Редкие женщины». Ответить 8. Отдам даром мягкие игрушки.
Подъёмники для инвалидов. Инвалидная коляска Drive Medical Trotter. Cмотреть все акции. Магазин инвалидных колясок и специализированных товаров. В интернет-магазине Med-Ob вы сможете купить инвалидные коляски и специализированное оборудование, подходящие конкретно под ваши запросы Для быстрого и комфортного восстановления после травм, для пациентов с активным образом жизни, не желающих терять в подвижности, наш магазин предлагает активные коляски для инвалидов.
Интернет-магазин товаров для инвалидов предлагает реабилитационное оборудование для детей: с ДЦП; СМА; Спина Бифида; восстанавливающихся после травм позвоночника; с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата.
ТСР для детей. Мы — официальные дилеры. Работаем с частными лицами. Татьяна Иванова, Москва. Евгений Демьянов, Тюмень. Ольга Скворцова, Челябинск.
Марина Дьяченко, Самара. Благотворительный фонд «Подари жизнь». Компания «WestMedGroup». Отзывы покупателей. МедОб на карте Москвы — Яндекс Карты. Продолжить покупки Оформить заказ. Любая травма — это шишка, любая шишка — это новое окостенение. Такие дети — как хрустальные вазы, только живые. Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» — отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны.
Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым! Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина :.
ФОП — это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».
Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения , ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.
Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными. Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции инъекции, биопсии, оперативные вмешательства усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади.
Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования. В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни.
Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». На й неделе моей беременности был проведен Неинвазивный пренатальный тест и врачи сказали, что у плода диагностируется Синдром Дауна. Потом посыпались новые предвестники проблем у будущего ребенка.
На й неделе врач поставил еще и неимунную водянку плода — тяжелый и практически бесперспективный диагноз. Было больно, очень больно. Но я спорила и доказывала, что будет по-другому. Я читала медицинские статьи, приводила себе и другим единичные случаи выживания таких детей и ждала чуда.
Дальше были несколько городов, несколько финальных обследований в акушерских клиниках. На момент рождения Никиты мы оказались в единственно правильном месте — в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иваново, где врачи буквально бились за жизнь нашего малыша. Сын тоже оказался борцом с желанием жить. Да, он родился в крайне тяжёлом состоянии, но, родившись, все-таки закричал. Затем был месяц реанимации на ИВЛ, три клиники в Москве, 2 общих наркоза, пункция костного мозга, 12 переливаний крови, 8 переливаний иммуноглобулинами и еще много-много всего.
Тогда мне казалось, что в сына капают и мои слёзы тоже… «Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо! Помню, как я закрывала глаза и мечтала о благополучном будущем. Я рисовала его каждый день в течение двух безумных месяцев реанимации и больниц, где врачи боролись за жизнь и здоровье Никиты. Помимо основного диагноза — синдром Дауна — у Никиты диагностировали первичный иммунодефицит. Уже с года сын находится на иммунозаместительной терапии.
Мы обратились в наш местный Минздрав и получили Иммуноглобулин для внутривенного введения. Но делать нормальные инъекции так и не удалось: при взятии крови из вены Никите прокололи артерию, а до этого у нас был инцидент с проколом вены. Мы так с сыном вымотались, что решили отказаться от терапии и остались на какое-то время вообще без лечения. Просвет в нашей жизни замелькал, когда мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра». В конце года Фонд включил ПИД в свой Перечень и стал закупать для его лечения Иммуноглобулин для подкожного введения.
Всё, что нужно было сделать, это научиться делать уколы в домашних условиях и собрать пакет документов для заявки в Фонд. Особенный ребенок. Особенное лекарство, которое тоже особенное, очень дорогое, и нужно учитывать все нюансы его введения.
Но мы всему научились. С года получаем препарат от Фонда «Круг добра», делаем уколы сами, не тратя время и нервы на госпитализации. Наличие иммуноглобулина в нашей жизни сложно переоценить.
На лекарственной терапии жизнь нашего ребенка и всех нас круто изменилась: например, мы теперь можем всей семьей путешествовать.
Мальчик за свои два года проехал с нами на машине две страны, это более 20 км, посмотрел вместе с нами 20 городов. Он растет, познает мир и улыбается ему широко и открыто, потому что любовь сына просто неиссякаема. Наша семья, друзья и все знакомые называют Никиту «Наш герой». За свои несколько лет жизни он много пережил и боролся за свою жизнь не меньше, чем мы, взрослые.
Он делает всех нас счастливее и добрее и, конечно, заслуживает того, чтобы жизнь его сложилась максимально благополучно.
Для этого мы, все, кто его окружает, сделаем всё, что только возможно. Мы благодарим Президента за создание Фонда «Круг добра».
Это один из самых нужных государственных проектов, направленных на детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Также выражаю благодарность Доктору с большой буквы Андрею Петровичу Продеусу , который встретился моему сыну на его нелёгком пути в иммунологии, а также чудесным врачам из отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иванове и, персонально первому лечащему врачу Никиты Вере Андреевне Быстровой.
Все эти люди тоже верили в то, что Никитка и родится, и будет жить. Они наши добрые друзья, ставшие частью нашей семьи. Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителообразования можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Как мы могли его назвать, если папу нашего зовут Никита и ребенок, стало быть, будет Никитич? Вот и придумали назвать сыночка в честь русского богатыря — Добрыней — надеясь, что сила его имени передастся и нашему мальчику.
Пришло время, и он стал активно ползать, но почему-то на ножки не вставал. Ближе к полутора годам стало ясно, что надо идти по врачам: мальчик наш стал, что называется, «замедляться». Мы стали бегать от ортопедов к неврологам, как пони бегают по кругу. Первый генетический тест был на панель нервно-мышечных патологий, Добрыне уже исполнилось 3,5 года. Результаты анализа были изложены так сложно и непонятно, что пришлось нам с мужем обойти многих врачей, прежде чем мы поняли, что речь идет о генетической поломке.
А в это время в семье родился сын Захар и мы совершенно закрутились в заботах. В 9 месяцев, после перенесенного ОРВИ, младший стал повторять проблемы старшего. Налицо были задержки развития нервно-мышечного аппарата, мальчишки наши слабели на глазах. Вельтищева Светлана Брониславовна Артемьева. Опытный врач осмотрела детей, задала нам с мужем несколько вопросов и ответ был найден. Со СМА врач работала давно, и глаз у нее был, что называется намётан.
Теперь мы уже всей семьей сдали тесты на генетику. У сыновей действительно подтвердилась СМА, а дочь оказалась носителем заболевания. Я была в шоке! Почему мы не догадались сдать генетический анализ на СМА сразу?! Почему нам никто это не посоветовал?! Я погрузилась в родословную, расспросила родственников мужа. И выяснилось, что в его родне были случаи, когда дети умирали в раннем возрасте, но поскольку дело было в деревне, до причин так и не докопались.
Скорее всего, это была спинальная мышечная атрофия, которая через поколения передалась моим детям. Но узнала я об этом только сейчас. Какая жесткая ирония судьбы… Нам с мужем оставалось только принять новости и научиться с этим жить, поддерживая друг друга, чтобы не сломаться. Мы оформили инвалидность Добрыне, стали выяснять методы борьбы со СМА. Вылечить детей полностью мы не могли, но современная терапия позволяла приостановить развитие болезни и держать ее под контролем.
Пока мы проходили плановые осмотры в НИКИ педиатрии, я много читала о профилактике и лечении СМА, так что через год сама могла консультировать — наверное, такой путь проходит каждый родитель, у кого есть ребенок с редким заболеванием. Создание Фонда «Круг добра» стало для нас открытием мира новых возможностей.
Государство предложило своё эффективное решение. Нам оставалось только пройти федеральную медицинскую комиссию и подготовить пакет документов в Фонд на получение рекомендуемой врачами Спинразы. Впоследствии мы получили от Фонда для Добрыни и техническое средство реабилитации — динамический параподиум. Системная терапия, которую мы получаем, делает свое дело.
Добрыня Никитич стал сильнее, крепче! Он посещает школу, учится в обычном классе с обычными ребятишками. Благодаря своей природной общительности у него много друзей. Сын посещает бассейн, занимается в школе искусств по классу синтезатор, ходит в шахматный клуб и даже побеждает в шахматных турнирах. Все наши педагоги и директор школы очень много делают для Добрыни и всесторонне помогают развивать его таланты.
Например, в конце года преподаватели устроили персональную выставку Добрыни «Твори добро» с его выступлением — сын исполнял на синтезаторе свое музыкальное произведение. Такая поддержка очень важна детям с особенностями развития, да и вообще всем детям, желающим развиваться. Если бы в нашем районе была шире развита федеральная программа «Доступная среда», детям-инвалидам открылись бы многие интересные выставки, музеи и другие возможности.
А пока приходилась носить наших особенных ребят «на руках». Мечты у Добрыни детские, но очень важные. Он очень хочет попасть на второй этаж своей школы, но из-за отсутствия лифта дорога ему закрыта.
А там находится прекрасный кабинет «Точка роста» и компьютерный класс, где можно получить новые знания, и можно учиться в тематических кабинетах.
Но бегать по лестницам ему не по силам, хоть Добрыня парень для своего заболевания сильный и ловкий. А еще в мечтах ребенка — ездить на общественном транспорте, но ни один автобус у нас для инвалидов не оборудован. Этот вопрос, скорее, уже для краевых чиновников, их планов на развитие в нашем регионе программы «Доступная среда». Ждем, очень ждем! Мне интересно, как другие родители с детьми-инвалидами решают такие проблемы в рамках школ, своих городов и районов?
Кто и как помогает им в этом? Буду рада любым откликам, советам и обратной связи. Это очень хорошо, что благодаря государственному Фонду «Круг добра» мы можем не только получать для детей дорогостоящие лекарства, но и сами можем общаться друг с другом, делиться опытом и родительскими знаниями.
Это и есть настоящий круг добра, где каждому из нас найдется место, и человеческое внимание, и советы экспертов медицинского сообщества. Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны — в этом у меня нет никаких сомнений. Мы делаем для этого всё, что только можно. Все вместе. Хочется только пожелать, чтобы на пути этого роста и достигнув своих целей, дети стали счастливыми и чувствовали от общества и внимание, и заботу.
А без этого какое может быть счастье? О Спинальной мышечной атрофии и других редких заболеваниях можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».
О них рассказывают специалисты ведущих федеральных центров. Я думала сначала назвать его Леонидом, но вмешался наш дедушка: «Нет, Лев звучит лучше. Будет в семье свой Лев Николаевич!
Мы посмеялись, да так и решили. Детство Льва было благополучным: здоровый парень на глазах превращался в здорового активного мальчишку: детский сад, потом школа, друзья. В 3-м классе записали его на тхэквондо, Лев дорос уже до своего первого спортивного «белого» пояса, как вдруг начал хромать. Как мама любого мальчишки, я подумала: «Ну, упал где-то, пройдет!
Но сын продолжал хромать, а когда боль в тазобедренном суставе стала уже невыносимой, начал жаловаться. Вот тогда мы и пошли к ортопеду и сделали УЗИ. Наутро мне позвонил врач и сказал, что результаты нашего УЗИ стали темой для обсуждения многих врачей нашей местной поликлиники. Судя по состоянию обследованной кости, всё это похоже на остеопороз — заболевание, для которого характерно снижение костной массы и уменьшение плотности и прочности костей.
Нам рекомендовали срочно ехать в областную больницу для дальнейших обследований. Мне, не медику, было сложно понять, к чему готовиться. Но когда я поняла, что кость в суставе сына стала похожа, образно говоря, на пластилиновую, у меня случилась паника. Изменение нормальной мальчишеской жизни? Как же я могла беспечно пропустить момент, когда сын впервые начал хромать? Я рыдала навзрыд, рисуя ужасные картинки будущего.
Поддерживали меня отец Льва и сам Лев. В свои 11 лет парень повел себя, как настоящий сильный мужчина. В Архангельске после обследований сыну поставили Болезнь Лега-Кальве-Пертеса — редкое генетическое заболевание, которое «блуждало» где-то давным-давно в нашей родне.
Никто ничего особенного припомнить не мог, да и времени на это не было, нужно было действовать. Специальные массажи, специальная гимнастика — мы делали всё, что нам рекомендовали врачи. Оплату операции взял на себя Фонд «Круг добра». Я решила рассказать сыну правду — так, чтобы он меня понял. Он выслушал меня молча и стал как-то собраннее, будто перепрыгнул через несколько лет. Просто удивительно, как быстро взрослеют дети, столкнувшись с серьезными проблемами.
Я не жалею, что всё рассказала сыну. На мой взгляд, парень должен понимать, что с ним происходит, как будет проходить лечение и что он сам должен делать, чтобы после лечения он смог бы встать на ноги.
Нашим врачом в НМИЦ им. Турнера стал детский ортопед высшей категории Тамила Владимировна Баскаева — очень внимательный доктор. Перед операцией она рассказала нам о том, как в ходе операции и после нее будет укрепляться кость в тазобедренном суставе, и когда можно начать ходить, если Лев будет выполнять все предписания врачей.
То, что в НМИЦ им. Турнера были врачи опытные, я уже знала: прочитала много отзывов в интернете и поговорила с мамами тех детей, с кем мы оказались в одной палате. Моя паника сменилась на надежду.
Операцию провели 20 декабря года и всего за 1,5 часа. То, что я загадала в новогоднюю ночь под бой Курантов, понять не сложно. Но до этого момента нам нужно прожить полгода в состоянии строгого постельного режима. Поэтому и школьные занятия, и развлечения пока у Льва в горизонтальном состоянии. Через полгода будет повторная операция по снятию спиц, закрепляющих кость и можно будет думать о том, как встать на ноги.
Конечно, мы делаем много важных упражнений и массажей на оперированную ногу, сын превосходно справляется с задачами. Наш Лев Николаевич растет настоящим мужчиной, очень горжусь им.
Имея такой опыт, хочу сказать родителям вот что. Внимательно смотрите, если ваш ребенок вдруг начал хромать, стала меняться походка, начались жалобы на боль при ходьбе. Не ждите, что само израстется, бегите к врачам. Если это случай, как у нас, само не израстается, и чем быстрее врач поставит диагноз, тем быстрее начнется лечение ребенка. Я сердечно благодарю государственный Фонд «Круг добра» за включение Лега-Кальве-Пертеса в свой Перечень, лечение уникальное, очень дорогое и для обычной семьи просто неподъемное.
То, что государство сегодня так активно помогает орфанным детям — еще один важный шаг вперед в отношении к детям со стороны государства и в целом нашего общества. Отдельно благодарю специалистов из НМИЦ им. Турнера за высочайший профессионализм и чисто человеческую душевность и внимательность к пациентам. Мы тут своими глазами увидели, как должны складываться отношения врачей и пациентов, чтобы мы могли и дальше верить в жизнь, в свою страну и в будущее.
Историю комментирует травматолог-ортопед высшей категории отделения патологии тазобедренного сустава НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Патология не всегда сразу диагностируется, в связи с чем и возникают проблемы с дальнейшим лечением. Как правило, пациенты к нам попадают на той стадии, когда уже необходимо выполнить хирургическое вмешательство. К счастью, современные методики и подход к данной проблеме позволяет улучшить результат лечения и дать возможность нашим юным пациентам на долгие годы забыть о проблеме и жить полноценной жизнью.
В данном случае ребенку был имплантирован ортопедический электрет, стимулятор, который воздействует электрическим полем на ткани сустава. Многочисленные исследования показали, что электрическое поле способствует восстановлению костной и хрящевой ткани, благоприятно воздействует на микроциркуляцию в пораженном суставе, воздействуя на очаг некроза, способствует купированию болевого синдрома и раннему увеличению объема движения в пораженном суставе.
Восстановление после данных вмешательств происходит довольно быстро: быстрая реабилитация, дети рано вертикализируются, что позволяет их адаптировать к раннему режиму нагрузок и быстрому восстановлению пострадавших структур.
Надеемся, что у нашего Льва всё именно так и будет! Применяемая нами методика лечения больных с Лега-Кальве-Пертеса показала хорошие результаты: для детей и их родителей появился хороший шанс для решения данной проблемы. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» лечение по данной методике стало доступным для наших маленьких пациентов. Это радует и нас как специалистов, радеющих за свое дело, и детей и их родителей, у которых появился шанс на лечение детей современными методами с применением таких передовых подходов лечения этой патологии.
Вот когда мы поняли, что такое счастье! В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур.
Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…. Самое трудное в такой момент — внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние.
Так было у меня. А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба. Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу. Не сломались мы тогда потому, что были со своей бедой не одни. Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.
Теперь я понимаю, насколько это было правильно — в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.
В году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей. Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей.
Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области. Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз — болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.
Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях — на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.
Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе.
И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано. Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар.
Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама! Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей — сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня — нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.
Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла. Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце. Подождите немного! Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались.
Заболевание подтвердилось. На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями — могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта — но только не о СМА. Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы.
Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь.
Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить! В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка.
Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины — настолько, насколько ей позволял диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом. Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!
Чего в этом ответе было больше — мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».
Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам — самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА.
Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.
Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с года, мы стали получать от государства Рисдиплам. Я понимаю, что препараты — не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока.
Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее. Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление.
Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет. Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!
Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим. Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни — тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе! Точный диагноз — «буллезный эпидермолиз» — Артёму поставили в первый месяц жизни, но четких рекомендаций врачи дать не могли из-за отсутствия узкопрофильных знаний по орфанному заболеванию.
Очень сложным оказался тогда для них диагноз, слишком запутанным — уход за пациентом, где нужно учитывать тысячу мелочей. Наш старший сын родился здоровым, а вот Артём «поймал» редкую болезнь. Нужно ли говорить, что первые годы жизни сына были для меня самыми сложными в плане ухода за малышом: я бинтовала его обычными бинтами, а они намертво прилипали к ранам, приходилось отмачивать повязки фурацилином. Ребенок при виде бинта начинал голосить, а у меня сердце кровью обливалось оттого, что я все время вынужденно причиняю ему боль.
Вспоминать это страшно даже теперь. Надо было учиться жить. И мы учились… на собственных ошибках. Когда Артему исполнилось четыре года, мы стали подопечными фонда «Дети-бабочки», и ситуация стала для нас кардинально меняться: представители фонда научили правильному уходу за Артемом, у нас появились атравматичные повязки, специальные мягкие бинты, мази и кремы для кожи.
Сын перестал бояться перевязок, и положение с заболеванием выровнялось настолько, что мой мальчик пошел учиться в первый класс обычной общеобразовательной школы. Но дети есть дети: те, кто не похож на остальных, часто вызывают у них страх или отторжение.
Ребята в двух школах не приняли особенностей Артема, и нам пришлось перейти на домашнее обучение. Мы много разговариваем с Артемом о его жизни. Посещаем хорошего психолога, используем возможности программы психологической помощи от фонда «Дети-бабочки». Сын задаёт вопросы об отношениях — подросток же — и о том, кто же его полюбит. Непременно уверяю, что однажды найдется человек, который будет видеть не открытые раны, а душу.
Наш папа, как и Артем, — человек творческий, музыкальный. О чем они беседуют, мне остается догадываться, но, когда они начинают вместе выстукивать какой-нибудь новый музыкальный ритм, мир наш преображается. В году случилось еще одно важное событие в жизни нашей семьи и многих других: в июле президентский фонд «Круг добра» включил в свой перечень буллезный эпидермолиз. Для нас открывались новые границы — получение дорогостоящих медицинских изделий. Мы подали заявление на ряд необходимых нам перевязочных средств и уже год как своевременно получаем их.
Повязки не травмируют раны, смягчают, и постепенно происходит заживление. Мы еще больше воспрянули духом! Десять лет я посвятила только Артему — и наконец поняла: нельзя постоянно жить в боли ребенка. К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных — «Редкие женщины». Я поняла, как мне нужна отдушина, то, что по-настоящему нравится и увлекает, чего ты ждешь и предвкушаешь.
Я по образованию швея и сумела отучиться на конструирование нижнего белья для людей с нестандартной фигурой. Теперь стремлюсь делать линию одежды для людей с немодельными стандартами, чтобы они выглядели привлекательно и чувствовали себя уверенно. На плакате, который висит у меня на стене, написано: «Найди себе дело по душе, и тебе не придется работать ни дня».
И я теперь руководствуюсь этим принципом. Чудесные изменения случились и у нашего Артема. Летом в санатории он подружился с девушкой, которая тоже ощущает себя особенной, не такой, как все.
У нее фенилкетонурия непереносимость белка. Я очень рада их отношениям, потому что они помогают развивать решительность, а чувство дружбы — надежду на лучшее будущее. А оно непременно будет, если в этом человек уверен. И мы уверены. Убеждена, что ребенку с любым заболеванием очень нужно, прежде всего, родительское тепло и общение. Не поверхностное «Как ты спал? Общаясь в доверительном тоне внутри семьи, ребенок будет чувствовать в ней главную свою опору.
Также я уверена, что хороший психолог в таких случаях необходим. У ребят с буллезным эпидермолизом подвижная психика, они тонко чувствуют людей и ситуации, они уязвимы и болезненно реагируют на критику, особенно в период подросткового возраста, и болезнь может усугубиться.
А если ребенок идет на контакт со специалистом, и у них складываются искренние отношения, то ситуация начинает налаживаться. Когда в школе отношения со сверстниками не сложились, мы перевели сына на домашнее обучение, где он превосходно учится.
И английский знает, и французский учит, и рисует великолепно, и музыку сочиняет, и компьютерным дизайном увлечен. Но готового совета тут, конечно, нет, всё очень индивидуально. И еще одно — теперь мое личное открытие: нельзя полностью ограждать ребенка от жизненных проблем, в противном случае он не сможет приспособиться к жизни.
Мама с папой не вечно будут рядом. Поэтому стоит позволять ребенку и ошибаться. Так он лучше и быстрее приобретет жизненный опыт. А нашим любимым фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» мы хотим выразить слова благодарности за непрерывную помощь и заботу о нашей семье при любых обстоятельствах! Теперь наши дети гарантированно обеспечены перевязочными средствами. Данный проект — это один из этапов по построению системной помощи пациентам по месту жительства мультидисциплинарной командой специалистов, что в дальнейшем мы реализуем за счет открытия центров генных дерматозов.
Сотрудничество фондов дает возможность сопровождать подопечного и его семью на всех этапах, тем самым качественно меняя их жизнь». Видеолекция о применении высокотехнологичных медицинских изделий при заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь.
Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности. Максим появился на свет на ой неделе с помощью кесарева сечения — с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила.
Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия». В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды.
Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку.
В 3 года Максиму дали инвалидность. Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый. В садик Максим пошел в 3 года — в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы.
Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию.
В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти. Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем — это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов Илизарова.
Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.
За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего — вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете.
Когда стал постарше, увлекся робототехникой.
Сейчас занимается 3D моделированием, ходит в школе на инженерный дизайн. На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок. Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!
Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов.
Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации? Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть.
Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль. Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией». Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.
Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах. Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.
В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах — огромная цифра!
Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо». Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Теме было тогда 4 года. После этой трагедии он надолго перестал говорить, а мы с мужем, оправившись от горя, начали обследовать младшего сына.
На первый взгляд, все было нормально: анализы, МРТ, кардиограммы. Но меня что-то настораживало. Угадывалась какая-то связь с заболеванием старшего сына. По рекомендации врачей мы сделали Тёме генетическое обследование и мои тревоги подтвердились. У ребенка обнаружили редкую кардиологическую патологию с трудно произносимым названием: катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия. Если в двух словах, то болезнь себя до поры-до времени никак не проявляет, но любая психо-физическая нагрузка — и человек может упасть, потому что у него вдруг остановилось сердце….
Через некоторое время этот прибор буквально спас Тёму: в марте года он пошел в школу и упал. У него на 16 секунд остановилось сердце. Дефибриллятор помог «запустить» сердце и наш мальчик был спасен. В тот день ребенка в школу сопровождал дедушка, я с младшей дочкой поехала в поликлинику, а тут такое…. И вновь врачи и медицинский консилиум. Решение медиков было однозначно: ребенку требуется на постоянной основе передовой кардиостимулирующий препарат Надолол.
До обращения в «Круг добра» все дорогостоящие кардиопрепараты нам доставали родственники из-за границы. Всё было сложно и очень дорого. С появлением Фонда «Круг добра» всё стало проще и системно: мы оформили в Фонд документы на препарат, и теперь каждое утро, в одно и то же время, Тёма принимает этот жизненно важное для него лекарство.
Он очень общительный мальчик, наш Тёма, добрый, с развитым чувством справедливости. Он родился в один день с Президентом России и любит свою страну не меньше. Когда началась специальная военная операция, Тёма стал следить за развитием событий, переживал за нашу страну и стал смотреть программу «Время» каждый вечер, и нас к этой программе приучил.
Это стало нашей семейной традицией. Незадолго до Нового года нам позвонили с Первого канала и пригласили с Темой в студию подготовки эфира. В гости. Это стало для сына настоящим сюрпризом: нас сопровождал директор дирекции информационных программ Кирилл Клеймёнов! Он показал, как готовят к эфиру программу, показал ее виртуальную студию и даже разрешил Теме немножко «порулить» эфиром. Все-таки чудеса под Новый год случаются!!! Мы благодарим всех, кто играет в жизни Тёмочки такую важную роль.
Прежде всего — наших прекрасных врачей и персонально детского кардиолога и заведующую Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма НИКИ педиатрии им. Вельтищева Веру Васильевну Березнитскую — это врач от Бога, низкий ей поклон от всей нашей семьи. Мы благодарим всех наших близких и государственный Фонд «Круг добра» — грандиозный по масштабу проект, учрежденный Президентом нашей страны.
Теперь, когда болезнь Тёмы под контролем, я вот о чем думаю. Не стоит сразу опускать руки в момент объявления тяжелого диагноза.
Наши дети зависят в основном от нас. И если мы их не поддержим и не поможем, как им могут помочь врачи и государство? Помощь нужно начинать оказывать с семьи. И эта помощь — вера в своего ребенка, в его силы и возможности. Остальное придет, ведь мы же теперь не одни. С нами «Круг добра». Вся страна с нами. Репортаж о том, как Тёма оказался в гостях на Первом канале, смотрите здесь.
Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом! Оказывается, чудеса под Новый год случаются!
Когда я забеременела, муж ушел на спецоперацию. Иногда он приезжал на побывку и тогда мы садились и начинали представлять нашу дальнейшую жизнь: без забот и тревог, в окружении наших детей. Рожала я в Донецке. Дети появились на свет с разницей в 14 минут. Сначала — Марик, затем — Эмма. Ну а я продолжала принимать поздравления. В то, что скрининг покажет у детей СМА, я не могла поверить. Ни в моей родне, ни в родне мужа никто не помнит никаких генетических заболеваний.
Неужели и правда редкий генетический сбой? Или все-таки врачебная ошибка? Какое-то время я не могла собраться с мыслями. Помогла моя кума: она зашла в интернет и начала штурмовать тему. Сначала вышла на родительский чат, а затем нашла и государственный Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами.
Я все-таки решила перепроверить поставленный детям диагноз, поэтому мы ещё раз сдали генетический тест сразу в двух центрах, включая Медико-генетический научный центр им. Нужно было это принять и начать действовать. Перед Новым годом они смогли пригласить нас на госпитализацию и обследование, провели медицинский консилиум и сами оперативно связались с Фондом «Круг добра», рассказав о нашей проблеме.
Работа быстро закипела. Я поняла, что в определенной степени нам повезло: у детей не самая агрессивная форма заболевания, а диагноз поставили рано, когда еще не было симптомов. Это огромный плюс. Значит, если мы быстро получим препарат, блокирующий СМА, у детей есть высокий шанс на нормальное будущее. Шаг за шагом мы приближались к намеченной цели. Но сомнений у меня в голове было много. Ну, например, где мы — и где созданный Президентом Фонд?!
А вдруг нам не одобрят лекарство, которое стоит миллионы рублей, ведь симптомов заболевания у детей нет — а разве так бывает?
А если придется слишком долго ждать? Мысленно я проиграла десятки сценариев, в уме уже продала всё, что мы с мужем имели — и дом, и машину. Лишь бы получить лекарство! Лишь бы успеть вовремя! Господи, слышишь ли ты меня?! Я плакала и молилась.
И 30 декабря года раздался телефонный звонок. Мне сообщили, что Рисдиплам к нам уже приехал и его можно забрать. Это было чудо, настоящее чудо — самый дорогой подарок, о котором можно было только мечтать! Дети принимают лекарство спокойно и, как мне кажется, развиваются вполне по возрасту. Сын все делает первым: первым стал переворачиваться с боку на бок, первым начал делать попытки встать на ножки. Ну еще бы, он же на 14 минут старше своей сестры. Эмма брату уступает немного, но не отстает.
Они гулят, они крутятся, хватают игрушки руками и пытаются встать. Я смотрю на них, улыбаюсь и боюсь спугнуть свое счастье. Это дорогого стоит. Я благодарю сотрудников Фонда «Круг добра», которые все предновогодние дни держали на контроле нашу срочную заявку, следили за ходом движения нашего препарата.
Я благодарю всех, кто сегодня поддерживает орфанных детей и нас, их родителей, за такую большую помощь и человеческое тепло. Ходила я им беременная легко и, как говорится, ничто не предвещало…. В первые же минуты появления на свет Ваньку начало сильно рвать. Животик его был большим и явно напряженным — это то, что я успела увидеть, прежде чем сына бегом отправили в реанимацию, а оттуда, через 2 часа после его рождения — в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.
На второй же день его там уже прооперировали…. Мы встретились с сыном на 5-й день после его рождения. Меня выписали из роддома, а Ваню перевели из реанимации в палату.
Я даже не могла взять сына на руки: он был весь в трубках, с выведенной кишечной стомой, серого цвета и совсем не похожий на того, кого я видела после рождения…. Врачи сделали все, что могли. Но на дворе был год — глубоких знаний о Болезни Гиршпрунга и, как ее следствие, Синдрома короткой кишки, у российских врачей не было, как не было и Фонда «Круг добра».
Заболевание наше считалось неизлечимым, его связывали с тяжелой инвалидностью, а пациентов — с очень низким шансом на социализацию в обществе. Родителям таких детей приходилось вывозить их на консультации и лечение за границу, где они имели какой-то призрачный шанс на улучшение состояния.
Сказать, что мы с мужем были в полном шоке — это ничего не сказать. Но Бог ведет! Случайно или по божьему промыслу мы попали в Филатовской больнице на глаза врача-неонатолога с летним стажем Елены Борисовны Худолеевой. Она рассказала о заболевании и, главное, о том, как нужно обслуживать такого ребенка, как правильно ставить ему капельницу и в каких зарубежных клиниках нам могут помочь. Визиты родителей были строгими: с до Потом родители должны были на ночь куда-нибудь исчезнуть.
Нам повезло, мы жили в Москве. С легкой руки нашего доброго доктора и процедурной медсестры мы терпеливо обучались премудростям обслуживания орфанного ребенка в условиях домашнего пребывания.
За 5 месяцев мы прошли большую школу мастерства и даже сдали экзамены местным врачам, прежде чем забрать ребенка домой на часовое подключение к капельнице, через которую он получал питание и лечение. Опыт обслуживания ребенка в станционаре очень нам пригодился: мы уже не боялись того, что сын 24 часа подключен дома к капельнице. Мы знали, как управляться с проблемами и могли подменять друг друга.
Не смотря на первые сложности, мы не сломались, а твердо решили бороться за качество жизни нашего малыша. Как только Ване исполнилось полгода, мы вылетели с ним в на консультацию и лечение сначала в Германию, а потом — в Израиль. Ребенку поставили современный и очень удобный катетер, подобрали полноценное питание и наш малыш начал быстро набираться сил, стал расти.
С появлением Фонда «Круг добра» жизнь Ванечки вообще круто изменилась. Медицинский консилиум РДКБ рекомендовал ему прием дорогостоящего препарата Тедуглутид, заявка на который была одобрена экспертным советом Фонда «Круг добра».
С середины года Иван стал получать этот препарат регулярно через государственный Фонд «Круг добра». У ребенка стало меньше капельниц и еще больше энергии, появились новые возможности для саморазвития и творческого роста. Днем Ваня уже мог обходиться совсем без капельниц, которые требовались ему только во время сна. Это дало ребенку возможность полноценных школьных занятий, мальчик наш стал серьезно заниматься рисованием и вокалом, он теперь выступает на различных конкурсах, выступал и в Геликон-опере, и в Кремле.
Он ведет собственный блог по живописи, много читает, ходит в театральную студию и пишет рассказы с захватывающими сюжетами. Его герои, преодолевающие жизненные препятствия — вероятнее всего, он сам. За 12 лет он много чего пережил и, я думаю, вполне имеет право считать себя победителем. Мы поняли, что редкая болезнь, которая вдруг возникает у твоего ребенка — это не про болезнь, а про твою личную философию — про умениие увидеть в этом не приговор, а важные жизненные ценности.
Что ребенок с тяжелым или редким заболеванием в нашей стране не брошен, а находится в продуманной системе защиты. Теперь это — неонатальный скрининг, опытные орфанные врачи, контролирующие состояние здоровья ребенка, это возможности и помощь государственного фонда «Круг добра». Поэтому и препарат Тедуглутид, который мы получаем от «Круга добра» — это, в первую очередь, новые возможности для нашего сына.
Благодаря лечению он способен жить качественной и очень интересной жизнью: школа, живопись, театральное мастерство, вокал, выступления на конкурсах, личные победы. Персональных грамот и дипломов у нас целая стена.
И все награды честно сыном заработаны: мы никогда не позиционировали сына на конкурсах как «особенного» ребенка. Жюри даже не подозревало о его нозологии. Он шел к своим победам на общих основаниях и получал их не за то, что болен, а за то, что талантлив.
